Первые результаты испытания генной терапии фенилкетонурии выглядят обнадеживающими
Согласно статьи от globenewswire.com, компания по производству генетических лекарств Homology Medicines, Inc. недавно опубликовала многообещающие ранние данные первого из двух этапов клинического испытания. В этом клиническом испытании проверяется экспериментальная генная терапия HMI-102, разработанная компанией для лечения фенилкетонурии (ФКУ). Это первое в истории испытание генной терапии как потенциального лечения этого редкого генетического заболевания. В этом исследовании с повышением дозы участвовало три пациента, в том числе двое из группы с низкой дозой и один из группы со средней дозой.
О Фенилкетонурии
Фенилкетонурия (ФКУ) — это тип нарушения обмена веществ, затрагивающий фермент фенилаланин, который накапливается в организме и может вызвать серьезные проблемы. Обычно фенилаланин расщепляется, но мутация, влияющая на ген PAH, предотвращает это у пациентов с расстройством. Оперативное лечение имеет важное значение, чтобы избежать серьезных осложнений. Симптомы фенилкетонурии включают небольшой размер головы, низкий вес при рождении, необычный «мышиный» запах, бледность кожи, поведенческие проблемы, умственную отсталость, проблемы с сердцем, судороги и психические расстройства. Все эти симптомы можно предотвратить с помощью надлежащего и своевременного лечения; по этой причине у новорожденных обычно проводится скрининг фенилкетонурии. Основной стратегией управления является строго контролируемая диета с низким содержанием фенилаланина. Дополнения также могут быть рассмотрены. Большинство пациентов в конечном итоге отказываются от диеты, когда достигают совершеннолетия. У некоторых пожилых пациентов все еще могут быть проблемы с лечением этого заболевания в более позднем возрасте.
Первые Итоги
До сих пор в центре внимания были результаты, полученные от пациента из второй группы, средней дозы. У этого пациента наблюдалось снижение фенилаланина (Phe) на 35 процентов через одну неделю, которое выросло до 48 процентов за четыре недели. Кроме того, у этого пациента также наблюдалось увеличение тирозина на 72 процента на первой неделе и 85 процентов на четвертой неделе. Тирозин — это аминокислота, в которую превращается Phe, когда он обрабатывается ферментом PAH у незатронутого человека. Эти результаты свидетельствуют о том, что терапия восстановила функции генов и ферментов.
Хотя важно отметить, что это очень ранние результаты с ограниченным количеством дозированных пациентов, сообществу фенилкетонурии следует определенно внимательно следить за ходом этого испытания, поскольку успешная генная терапия ознаменует значительный прогресс в лечении этого расстройства.
Источник: patientworthy.com